Investigação de alteração no gene FMR1 e correlação com as alterações clínicas em indivíduos com diagnóstico de Síndrome de X-Frágil

Resumo

Introdução: Os portadores da Síndrome do X-Frágil (SXF) apresentam amplo espectro de características clínicas que podem se diferir entre pacientes com a pré-mutação e com mutação completa. Objetivo: Analisar as principais alterações clínicas em pacientes com a SXF atendidos no sistema único de saúde e associá-las ao tipo de mutação no gene FMR1. Materiais e métodos: Foram estudados 20 pacientes encaminhados por médicos assistentes das redes municipal e estadual de saúde ao LaGene (SES-GO) que possuíram indicação clínica de SXF. Analisou-se as alterações genotípicas através da padronização de reações de PCR, capaz de detectar mutações completas e pré-mutações. Realizou-se então, a correlação com as alterações fenotípicas descritas no encaminhamento médico. Resultados: Dentro da amostra, 15% dos indivíduos obtiveram confirmação da alteração genotípica pelo LaGene (SES-GO). Os pacientes com mutação completa dos alelos  apresentaram como indicação clínica o transtorno do espectro autista (TEA) e a deficiência intelectual, além de estigmas e histórico familiar. Enquanto que o paciente com pré-mutação apresentou dismorfismos faciais e TEA.
Conclusão: A manifestação desta condição genética é bastante heterogênea devido a variabilidade fenotípica e, portanto, uma análise que relacione os tipos de mutação com as principais alterações clínicas mostra-se uma ferramenta eficiente e auxiliadora do rastreamento clínico.

Palavras-chave: Síndrome x-frágil. Diagnóstico. Doenças genéticas.