Caracterização dos Aspectos Clínicos, Comportamentais e Genéticos em Indivíduos na Síndrome do X-Frágil
Resumo
O estudo teve como objetivo analisar as alterações clínicas e comportamentais em indivíduos portadores da Síndrome do X-Frágil atendidos na rede pública de saúde e correlacionar com as alterações genéticas detectadas. Metodologia: Os indivíduos participantes foram encaminhados por médicos assistentes das redes municipal e estadual de saúde ao LaGene (SESGO), ainda foi realizado exame para o diagnóstico molecular da síndrome através da genotipagem e
identificação de expansões trinucleotídios no gene FMR1. Resultados: A amostra do estudo foi composta por 20 indivíduos entre 3 e 18 anos de idade, sendo 13 pessoas do sexo masculino e 7 do sexo feminino, entretanto, apenas 3 pessoas foram efetivos, todos do sexo masculino e portadores do Transtorno do espectro autista (TEA). Dois pacientes apontaram mutação completa e manifestaram deficiência intelectual, no entanto, o terceiro participante apresentou pré-mutação com manifestação de face atípica, porém sem presença de deficit intelectual. Conclusão: Concluímos que decorrente dos diferentes fenótipos dos portadores do SXF é importante que haja uma investigação mais criteriosa para esclarecer às alterações clínicas e comportamentais abrangendo suas principais relações as alterações genéticas.
Palavras-chave: Síndrome do X Frágil. Comportamento. Características Clínicas. Alterações
genéticas.
